北京迈基诺基因科技有限责任公司

遗传检测

重点项目
-医学外显子
-全外显子
-新生儿筛查
-全基因组CNV分析
肿瘤
-ON001：肺癌靶向用药panel
-ON002: 肿瘤分子分型panel
-ON003: 遗传性肿瘤 panel
-ON004: 遗传性乳腺癌 panel
神经系统
-N001: 神经肌肉病 V3-panel
-N002：代谢性肌病 panel
-N003：离子通道病 panel
-N004：先天性肌无力综合征
-N005：DMD 全基因 panel
-N006：强直性肌营养不良
-N007: 周围神经病 panel
-N008: HSP panel
-N009: ALS panel
-N010: SMA panel
-N011: 肯尼迪病（SBMA）
-N012: 癫痫 panel
-N013: 帕金森（青年型）
-N014: 肌张力障碍 panel
-N015: 亨廷顿舞蹈症
-N016: 脑白质病 panel
-N017: 脑血管疾病 panel
-N018: 智力障碍 panel
-N019: 脆性 X 综合征
-N020: 神经纤维瘤 panel
-N021: 结节硬化症 panel
-N022: SCA整体解决方案
-N023: SCA动态突变
-N024: SCA panel
代谢系统
-M001: 糖原贮积症 panel
-M002: 线粒体全基因 panel
-M003: 线粒体核基因 panel
-M004: 线粒体整体解决方案
-M005: 溶酶体病 panel
-M006: 新生儿代谢 V3-panel
-M007: 胆汁淤积症 panel
-M008: 代谢性肝病 panel
-M009: 糖尿病（MODY）
骨骼系统
-O001: 骨骼疾病 panel
泌尿系统
-U001: 肾病 panel-1
-U002: 肾病 panel-2
-U003: 肾病 panel-3
-U004: 肾病 panel-4
-U005: 肾病 panel-5
免疫系统
-I001: 免疫 panel-1
-I002: 免疫 panel-2
-I003: 免疫 panel-3
-I004: 免疫 panel-4
-I005: 免疫 panel-5
-I006: 免疫 panel-6
-I007: 免疫 panel-7
-I008: 免疫 panel-8
-I009: 免疫 panel-9
-I010: 免疫 panel-10
心血管系统
-C001: 遗传性心血管 panel
-C002: 心肌病 panel
-C003: 家族性高胆固醇血症
血液
-H001：血液系统疾病 panel
-H002：嗜血细胞综合征 panel
-H003：血小板减少症 panel
-H004：红细胞增多症 panel
-H005：凝血障碍 panel
皮肤
-D001：皮肤病 panel
五官
-OT001：眼科panelA
-OT002：眼科panelB
-OT003：眼科panelC
-OT004：眼科panelE
-OT005：视网膜母细胞瘤
-OT006：白内障 panel
-OT007：青光眼 panel
-OT008：耳聋 V2-Panel

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泌尿系统

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U002：肾病panel-2

产品简介：
肾病的基因分析是利用目标区域捕获与新一代个人基因分析技术，对纤毛病相关基因区域进行分析和生物信息学分析，结合病史、症状表现，可在早期筛查出有肾脏疾病及泌尿系统异常的患者，减少慢性肾脏疾病的危害，同时也为患者实现个体化药物使用提供重要依据。
肾病panel-2产品包含多种疾病的基因分析，多囊肾、肾结核、Joubert综合征、Meckel综合征、短肋-多指症（窒息性胸廓发育不良/Jeune’s syndrome)、巴比二氏综合征、颅骨外胚层发育不良等。

技术优势:
1、准确高效：使用新一代基因分析技术，具有高精度、高分辨率、高灵敏度、高通量的特征，克服传统PCR技术通量低的缺点；
2、结果全面：可一次性发现多种相关基因的突变，并得出对应的发病类型，信息更全面；
3、分析智能：高性能的计算平台，自动化流程，保证分析结果的可靠性；
4、前瞻性高：可发掘新的致病基因和突变位点，也适用于科研合作项目。

技术流程:

图1 泌尿系统疾病基因捕获实验流程

适用人群:
1、早期发现致病基因，及早采取干预措施，降低发病率；
2、辅助研究者制定合理的后续方案；
3、明确家族中其他致病基因携带者；
4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估，提供后期的预防保健咨询；
5、关注下一代健康的人群，进行孕前和新生儿筛查。

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