产品简介:
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，症状特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 迈基诺通过与神经系统领域专家携手，针对结节性硬化症设计特异性的多基因捕获方案，结合新一代个人基因分析技术和先进的生物信息学分析，分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况，从科学层面上为结节性硬化症患者早期发现提供可靠依据,结节硬化症，TSC1，TSC2基因分析。
技术优势:
1、独立的设计专利：NGS+MygenoCap技术平台，国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权，可以自己不断优化捕获流程，也可以个性化定制捕获试剂盒；
2、强大的研发能力：不断根据广大研究者的需求研发出更贴近于遗传疾病的项目；
3、精确的数据质量：基因捕获深度可达200X，覆盖度高度99% 以上；
4、全面的分析结果：可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等，结果更全面准确。
技术流程：
图1 神经系统疾病基因捕获实验流程
适用人群：
1.不明或病因不明的结节硬化症。
2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
3.关注下一代健康的人群，进行孕前筛查和新生儿筛查。
4.正常人群的健康体检。